Wissenschaftler des Instituts für Stotterbehandlung und -forschung (ISTAR) der Universität von Alberta möchten, dass Albertaner eine Spucke geben - fünf Milliliter, um genau zu sein -, um bei der Suche nach der Ursache und einem Heilmittel für das Stottern zu helfen.
ISTAR-Forscher haben Speichelproben von 150 stotternden Menschen und ihren Familienmitgliedern gesammelt, die Teil eines einzigartigen DNA-Speichers sind, der darauf abzielt, die Erforschung der Genetik des Stotterns voranzutreiben - ein Gebiet, das selten untersucht wird und schlecht verstanden.
"Die Speichel-DNA-Bank bei ISTAR ist die weltweit größte ihrer Art und wird dazu beitragen, die grundlegende Frage zu beantworten - was ist die genetische Ursache des Stotterns?" sagt Beal, Assistenzprofessor in der Abteilung für Kommunikationswissenschaften und Störungen an der Fakultät für Rehabilitationsmedizin.
Frühere Durchbrüche in der Genetik haben die Ursache von Erkrankungen wie dem Down- oder Turner-Syndrom identifiziert, aber es war weitaus schwieriger, komplexere „Low-Penetrance“-Störungen wie Stottern zu entschlüsseln, selbst wenn jemand das Gen trägt kann sich zeigen oder auch nicht, sagte Beal.
Technologische Fortschritte ermöglichen es Wissenschaftlern nun, ganze DNA-Sequenzen zu betrachten, die sich über Tausende von Berechnungen erstrecken, und genetische Unterschiede bei stotternden Menschen und ihren Familienmitgliedern zu identifizieren. Eine Stichprobengröße von mindestens 150 Teilnehmern ist erforderlich, um zu verstehen, ob diese genetischen Unterschiede tatsächlich mit dem Stottern zusammenhängen, sagte Beal.
"Sie brauchen eine große Anzahl von Menschen, damit der wahre Unterschied im Zusammenhang mit dem Stottern den Lärm übertrifft, den diese Art von Variabilität erzeugt."
ISTAR begann vor zwei Jahren dank der finanziellen Unterstützung des Women and Children's He alth Research Institute an der U of A mit dem Sammeln von Speichelproben. Die Teilnehmer geben entweder eine Probe in den Büros von ISTAR oder zu Hause über ein benutzerfreundliches Entnahmekit ab, das per Post verschickt werden kann.
"Die Unterstützung hochqualifizierter Forscher und medizinischer Fachkräfte ermöglicht innovative Ideen zur Weiterentwicklung der Gesundheitsversorgung", sagte Sandy Davidge, Direktorin von WCHRI. "Dank der großzügigen Unterstützung der Stollery Children's Hospital Foundation verspricht dieses Projekt, die Lebensqualität von Kindern, die unter Stottern leiden, erheblich zu verbessern, indem unser Verständnis der genetischen und neuralen Ursachen dieser Erkrankung erweitert wird."
Für die Familie Ukrainetz war die Spende von Proben an die DNA-Bank nicht nur eine Gelegenheit, ISTAR etwas zurückzugeben, sondern auch ihre genetische Geschichte aufzudecken. Bei dem 13-jährigen Josh wurde vor etwa 10 Jahren ein Stottern diagnostiziert, und seither wird er im ISTAR-Büro in Calgary kontinuierlich behandelt. Die Behandlung und Unterstützung, die er erh alten hat, haben ihm geholfen, fließend zu sprechen, sich akademisch hervorzuheben und sogar gerne in der Öffentlichkeit zu sprechen, sagte seine Mutter Sandra.
Sie sagte, es sei eine leichte Entscheidung gewesen, ISTAR Speichelproben zur Verfügung zu stellen, insbesondere angesichts der genetischen Vorgeschichte der Familie - ihr Bruder hat seit den 1960er Jahren ebenfalls mit Stottern zu kämpfen.
"Niemand weiß, was Stottern verursacht, und es gibt so viele Missverständnisse darüber, was es verursacht und was es verschlimmert", sagte Sandra. "Wir sind so erpicht darauf, alles zu tun, was zu unserem Verständnis beitragen kann."
DNA-Analyse ein längerfristiges Projekt
Die eigentliche DNA-Analyse kann erst beginnen, wenn zusätzliche Mittel gesichert sind, sagte Beal und wies darauf hin, dass eine solche Sequenzierung bis zu 1.000 US-Dollar pro Teilnehmer kosten kann. Wenn es dazu kommt, wird dieser Teil des Projekts von Christopher Bartlett vom Nationwide Children's Hospital in Columbus, Ohio, einem Genetiker, der sich auf sprachliche Entwicklungsstörungen spezialisiert hat, geleitet.
Letztendlich möchte ISTAR diese genetische Analyse verwenden und sie mit MRT-Scans vergleichen, die strukturelle Unterschiede im Gehirn von Menschen zeigen, die stottern. Das wird helfen, das alte Henne-Ei-Problem zu lösen, ob Unterschiede in der Gehirnentwicklung bei Menschen, die stottern, genetisch bedingt sind oder eine Reaktion im Gehirn auf stotternde Sprache, sagte Beal.
"Dies ist derzeit der beste Weg, um dieses Henne-Ei-Problem zu lösen."
