Eine häufige Mutation in einem Gen, das den Cholesterinspiegel reguliert, kann laut einer neuen Studie von UConn He alth das Risiko von Herzerkrankungen bei Trägern erhöhen.
Forscher untersuchten eine Mutation namens Missense rs4238001-Variante, die die Art des Proteins, das vom Gen SCARB1 hergestellt wird, und damit die Cholesterinregulierung des Körpers verändert.
Die Studie unter der Leitung von Annabelle Rodriguez-Oquendo, Endokrinologin bei UConn He alth, basierte auf Informationen über mehr als 5.000 Personen, die zwischen 2000 und 2002 in großen amerikanischen Städten an der multiethnischen Studie zur Arteriosklerose teilgenommen hatten.
Rodriguez-Oquendo und ihr Team zeichneten die Genotypen der Teilnehmer auf und verfolgten Episoden von Herzerkrankungen über einen Zeitraum von sieben Jahren.
Sie fanden heraus, dass die Mutation mit einem erhöhten Risiko für Herzerkrankungen verbunden war, insbesondere bei Männern und Afroamerikanern, Ergebnisse, die in der Ausgabe von PLOS ONE vom 20. Mai veröffentlicht wurden.
Das Risiko für Herzerkrankungen war bei Teilnehmern mit der rs4238001-Variante um bis zu 49 Prozent höher als bei der Allgemeinbevölkerung. Insgesamt hatten Männer mit der Variante ein um 29 Prozent höheres Risiko als Männer ohne. Afroamerikanische Männer schnitten mit einem um 49 Prozent erhöhten Risiko am schlechtesten ab, verglichen mit weißen Männern, deren Risiko um 24 Prozent höher war.
Die Mutation ist laut Rodriguez-Oquendo nicht selten. Ein Gentest für den rs4238001-SNP ist bereits verfügbar, um Ärzten zu helfen, Patienten zu identifizieren, die Träger sind, damit sie eine Beratung zur Vorbeugung von Herzrisiken anbieten können.
Aber jetzt, da die UConn-Studie den Zusammenhang zwischen der Mutation in SCARB1 und Herzkrankheiten hergestellt hat, wollen die Forscher einen Weg finden, sie zu beheben.
"Wir wollen tief in die Zelle vordringen und herausfinden, wie man sie repariert", sagt Rodriguez-Oquendo. „Wir sind wirklich daran interessiert, mehr darüber zu erfahren, wie dieses Protein zerkaut und schneller abgebaut wird.“
Die Antworten können sich auf den aktuellen Behandlungsstandard zur Vorbeugung und Behandlung von Herzkrankheiten für Patienten auswirken, die Träger des varianten Gens sind. Dies könnte durch indirekte Mittel geschehen, wie z. B. durch die Anpassung des Hormonspiegels, um den Cholesterinstoffwechsel zu verändern.
