Weniger als ein Viertel der Brustkrebspatientinnen und ein Drittel der Eierstockkrebspatientinnen, die zwischen 2013 und 2014 in zwei Bundesstaaten diagnostiziert wurden, wurden Gentests auf krebsassoziierte Mutationen unterzogen, so eine Studie von Forschern der Stanford University School of Medicine und mehrere andere Organisationen.
Die Ergebnisse weisen darauf hin, dass zwischen den nationalen Testrichtlinien und den tatsächlichen Testpraktiken erhebliche Lücken bestehen. Die Ergebnisse zeigen insbesondere, dass zu wenige Frauen mit Eierstockkrebs auf das Vorhandensein von Mutationen getestet werden, die als Grundlage für Entscheidungen im Gesundheitswesen dienen könnten.
Die Studie untersuchte etwa 83.000 Frauen, bei denen in den Jahren 2013 und 2014 in Kalifornien und Georgia Brust- oder Eierstockkrebs diagnostiziert wurde.
"Wir haben diese Studie initiiert - die größte bevölkerungsbezogene Studie zu Multigentests bei Brust- und Eierstockkrebspatientinnen - weil wir sehen wollten, wie genetische Krebstests und Ergebnisse in der realen Welt aussehen", sagte Allison Kurian, MD, MSc, außerordentlicher Professor für Medizin und Gesundheitsforschung und -politik in Stanford. „Jetzt können wir sehen, dass Frauen mit Eierstockkrebs dramatisch zu wenig getestet werden. Wir haben auch erfahren, dass zwischen 8 und 15 Prozent der Frauen mit Brust- oder Eierstockkrebs krebsassoziierte Mutationen tragen, die verwendet werden könnten, um Behandlungsentscheidungen voranzutreiben und die Gesundheitsversorgung von Familienmitgliedern zu beeinflussen und Screening-Optionen."
Kurian teilt sich die Hauptautorenschaft der Studie, die am 9. April online im Journal of Clinical Oncology veröffentlicht wird, mit Kevin Ward, PhD, MPH, Assistenzprofessor für Epidemiologie an der Emory University. Lynne Penberthy, MD, MPH, stellvertretende Direktorin des Surveillance Research Program des National Cancer Institute, und Steven Katz, MD, MPH, Professor für Medizin und Gesundheitsmanagement und -politik an der University of Michigan, sind Co-Senior-Autoren.
Richtlinien ändern
Forscher wissen seit Jahrzehnten, dass vererbte Mutationen oder Variationen in bestimmten Genen, insbesondere BRCA1 und BRCA2, das Risiko für die Entwicklung von Brust- und Eierstockkrebs erhöhen. Gentests für Mutationen in BRCA1 und BRCA2 sind seit mehreren Jahren verfügbar. Aber seit 2013 haben Gentests viel mehr potenzielle krebsanfällige Gene eingebaut, und die Ergebnisse sind viel komplizierter geworden.
"Die Integration genetischer Beratung und Tests in die Behandlung von Krebs nach der Diagnose ist für Patienten und ihre Kliniker viel schwieriger geworden", sagte Katz.
Nationale Richtlinien empfehlen, dass alle Frauen mit der häufigsten Art von Eierstockkrebs auf das Vorhandensein von krebsassoziierten Mutationen getestet werden; Richtlinien zum Testen von Brustkrebspatientinnen waren weniger expansiv. Obwohl die Richtlinien für Gentests erweitert wurden, um mehr Patienten mit diagnostiziertem Brust- oder Eierstockkrebs und die umfassenderen Multigen-Panel-Tests einzubeziehen, ist nicht klar, inwieweit diese Richtlinien in der klinischen Praxis befolgt werden. Darüber hinaus ist die Prävalenz bekannter krebsassoziierter Mutationen bei Patienten mit Brust- und Eierstockkrebs, die rassischen oder ethnischen Minderheiten angehören, sowie in der Gesamtbevölkerung unbekannt.
Für die Studie nutzten die Forscher das Surveillance, Epidemiology and End Results Program des National Cancer Institute, das Krebsdiagnosen und -ergebnisse in großen Bevölkerungsgruppen in den Vereinigten Staaten verfolgt. Sie verknüpften Daten zu Krebsfällen in Kalifornien und Georgia mit Daten von vier Labors, die von 2013 bis 2014 die meisten Krebsgentests durchführten. Sie fanden heraus, dass nur 24,1 Prozent von 77.085 Frauen und 30,9 Prozent von 6.001 Frauen Brustkrebs diagnostizierten mit Eierstockkrebs wurde keiner genetischen Untersuchung unterzogen.
Unterschiede bei Gentests
Die Forscher beobachteten auch Unterschiede bei den Tests, insbesondere bei Patientinnen mit Eierstockkrebs. Obwohl fast 34 Prozent der nicht-hispanischen weißen Frauen getestet wurden, wurden nur etwa 22 Prozent der schwarzen Frauen und 24 Prozent der hispanischen Frauen getestet. Einkommen und Versicherungsstatus spielten eine Rolle bei der Prävalenz von Tests bei Frauen mit Eierstockkrebs aller Rassen und ethnischen Gruppen, fanden die Forscher heraus. Etwa 20 Prozent der Patienten mit Medicare wurden getestet, verglichen mit etwa 34 Prozent der Patienten mit anderen Krankenversicherungen. Die Testhäufigkeit sank auf etwa 20 Prozent in Gebieten, in denen die Wohnarmut 20 Prozent erreichte oder überstieg, und betrug etwa 38 Prozent in Regionen, in denen die Armutsrate weniger als 10 Prozent betrug.
Die Forscher fanden heraus, dass bei Frauen mit Brustkrebs in der Studie, die sich einem Test auf ein Panel von in den Leitlinien ausgewiesenen Genen unterzogen, die Prävalenz von Mutationsvarianten unbekannter Bedeutung bei Minderheitspatienten viel höher war: 28.5 Prozent, 26,6 Prozent und 19,3 Prozent bei afroamerikanischen, asiatischen und hispanischen Patienten gegenüber 14,5 Prozent bei nicht-hispanischen Weißen. Die Prävalenz pathogener Varianten variierte auch nach rassischen und ethnischen Gesichtspunkten.
"Diese Unterschiede unterstreichen die Notwendigkeit, die Klarheit von Gentestergebnissen zu verbessern, insbesondere für Patienten mit Rasse oder ethnischer Minderheit", sagte Kurian.
