Forscher haben 107 Gene identifiziert, die das Risiko einer Person erhöhen, an der Augenkrankheit Glaukom zu erkranken, und haben nun einen Gentest entwickelt, um diejenigen zu erkennen, bei denen das Risiko einer Erblindung besteht.
Die vom QIMR Berghofer Medical Research Institute und der Flinders University in Australien geleitete Studie wurde heute in der internationalen Fachzeitschrift Nature Genetics veröffentlicht.
In einer Weltneuheit wurden genetische Informationen von Zehntausenden von Menschen auf der ganzen Welt verwendet, um einen Test zu entwickeln, um Personen zu identifizieren, bei denen das Risiko besteht, an Glaukom zu erkranken, der weltweit führenden Ursache für irreversible Erblindung.
Der neue Test bedeutet, dass das Glaukom, das weltweit etwa 76 Millionen Menschen betrifft, anhand einer einzigen Blut- oder Speichelprobe genauer vorhergesagt werden kann.
Sobald der Test für die Verwendung zugelassen ist, wird er die Fähigkeit der Ärzte verbessern, Sehverlust durch Glaukom vorherzusagen und zu verhindern. Es wird auch das Alter bestimmen, in dem das Screening auf Glaukom beginnen sollte, und das Risikoniveau für andere Familienmitglieder.
Die Forscher wollen jetzt, dass sich 20.000 Menschen für ihre Genetics of Glaucoma-Studie anmelden, damit sie mehr an der Krankheit beteiligte Gene finden können.
Glaukom ist eine Gruppe von Krankheiten, die durch eine fortschreitende Schädigung und Degeneration des Sehnervs gekennzeichnet sind, was zu einem allmählichen Verlust des Sehvermögens führt.
Es ist weltweit die häufigste Ursache für irreversible Erblindung und wird Prognosen zufolge bis 2020 76 Millionen Menschen betreffen.
Obwohl es keine Heilung für das Glaukom gibt, kann die Behandlung in den meisten Fällen das Fortschreiten der Krankheit zuverlässig verlangsamen oder stoppen. Bis zu 50 Prozent der Menschen mit der Krankheit wissen nicht, dass sie sie haben.
Stuart MacGregor, leitender Forscher und Leiter der Statistical Genetics Group von QIMR Berghofer, sagt, dass die Identifizierung der neuen Gene es den Forschern ermöglicht hat, einen polygenen Glaukom-Risiko-Score (PRS) zu entwickeln, der vorhersagen kann, wer wahrscheinlich das Auge bekommt Krankheit.
"Das Glaukom ist eine genetisch bedingte Krankheit, und der beste Weg, den Sehverlust durch Glaukom zu verhindern, ist die Früherkennung und Behandlung", sagt außerordentlicher Professor MacGregor.
"Unsere Studie ergab, dass wir durch die Analyse von DNA aus Speichel oder Blut feststellen konnten, wie wahrscheinlich eine Person die Krankheit entwickeln würde und wem eine frühzeitige Behandlung und/oder Überwachung angeboten werden sollte.
"Wichtig ist, dass im Gegensatz zu bestehenden Augengesundheitsuntersuchungen, die auf Augendruck oder Sehnervenschäden basieren, der Gentest durchgeführt werden kann, bevor der Schaden einsetzt, sodass regelmäßige Untersuchungen durchgeführt werden können.
"Eine hohe Risikobewertung bedeutet nicht, dass Sie definitiv ein Glaukom bekommen werden, aber das Wissen, dass Sie einem zukünftigen Risiko ausgesetzt sein könnten, ermöglicht es den Menschen, die notwendigen Vorsichtsmaßnahmen zu treffen."
Professor Jamie Craig, klinischer leitender Forscher und Lehrstuhlinhaber und akademischer Leiter der Ophthalmologie an der Flinders University, sagt, die Studienergebnisse geben Anlass zur Hoffnung, dass in Zukunft Massenscreenings für Glaukom angeboten werden könnten.
"Es gibt Australier, die nicht blind geworden wären, wenn sie vor ein paar Jahren eine angemessene Behandlung erh alten hätten", sagt Professor Craig, der auch Facharzt für Augenheilkunde ist.
"Einer von 30 Australiern hat Glaukom, aber die meisten Leute finden es erst heraus, wenn sie zum Augenarzt gehen, weil sie ihr Sehvermögen verlieren, oder zu einer allgemeinen Augenuntersuchung."
"Früherkennung ist von größter Bedeutung, da bestehende Behandlungen das verlorene Sehvermögen nicht wiederherstellen können und die späte Erkennung eines Glaukoms ein Hauptrisikofaktor für Erblindung ist.
"Glaukom kann in jedem Alter auftreten, aber die meisten Betroffenen sind in den 50ern oder älter, daher ist es unser oberstes Ziel, Menschen, die 50 Jahre alt werden, Blutuntersuchungen anbieten zu können, damit sie herausfinden können, ob sie es sind gefährdet sind, und dann hoffentlich handeln.
"In den meisten Fällen kann Glaukom leicht mit einfachen Augentropfen behandelt werden, aber dieser Test ist wahrscheinlich hilfreich, um diejenigen zu identifizieren, die von aggressiveren Eingriffen wie einer Operation profitieren würden."
Die Forscher hoffen nun, 20.000 Menschen mit einer persönlichen oder familiären Vorgeschichte der Krankheit für die Teilnahme an ihrer Genetics of Glaucoma-Studie zu rekrutieren, damit sie mehr Gene identifizieren können, die bei der Erkrankung eine Rolle spielen.
"Wir wollen wissen, wer an einem Glaukom erkrankt, und für diejenigen, die anfällig sind, möchten wir in der Lage sein, genau zu bestimmen, in welchem Alter sie es bekommen werden", sagt Associate Professor MacGregor.
"Das würde es uns ermöglichen, einen personalisierten Ansatz für eine frühere Behandlung von Personen mit hohem Risiko zu entwickeln, und Menschen mit geringerem Risiko könnten weniger intensiv überwacht und behandelt werden. Dies hätte Vorteile für Patienten, Ärzte und das Gesundheitswesen System mit reduzierten Eingriffen und reduzierten Kosten."
Die Forschung wurde vom National He alth and Medical Research Council in Australien finanziert.
