Die meisten Krankheiten haben eine genetische Komponente. Um Krankheiten besser zu verstehen, analysieren Forscher unter der Leitung des Garvan Institute of Medical Research genetische Informationen, um festzustellen, was uns gesund hält.
In einer Weltneuheit hat das Team eine Genom-Referenzdatenbank von Tausenden gesunder älterer Australier zusammengestellt, die das Potenzial hat, krankheitsbedingte Genvarianten genauer als bisher vorherzusagen.
Die Forscher veröffentlichten die ersten 2.570 Genome der Medical Genome Reference Bank (MGRB) und veröffentlichten ihre Analyse in der Zeitschrift Nature Communications.
Das MGRB ist eine Zusammenarbeit unter der Leitung von Garvan, der ASPREE-Studie der Monash University und der 45 and Up-Studie des Sax Institute.
"Indem wir eine umfassende Analyse gesunder Personen durchführen, können wir ein viel klareres Verständnis davon bekommen, welche Gene mit Krankheiten in Verbindung stehen und welche nicht. Die Medical Genome Reference Bank wird einen idealen Hintergrund für die Zukunft der Genomforschung bieten in Australien", sagt Professor David Thomas, Themenleiter der Garvan-Krebsforschung und Direktor des Kinghorn Cancer Centre.
Eine Grundlage für gesundes Altern
Jeder Mensch hat ungefähr 6 Milliarden DNA-„Buchstaben“in seinem Genom, die alle Informationen kodieren, die benötigt werden, um jede Zelle im Körper zu bilden und zu betreiben. Zwischen zwei beliebigen Personen, die nicht miteinander verwandt sind, gibt es Millionen von Unterschieden oder Variationen einzelner Buchstaben.
Variationen machen uns anders, aber einige von ihnen können Krankheiten verursachen - die Herausforderung für Forscher besteht darin, diese genau zu bestimmen.
Die Autoren der aktuellen Veröffentlichung veröffentlichen die genomischen Daten von 2.570 gesunden älteren Australiern (64 - 95 Jahre alt), die bis zum Alter von mindestens 70 Jahren frei von Krebs, Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder neurodegenerativen Erkrankungen waren. Diese Personen waren Teilnehmer der ASPREE-Studie und der 45 and Up-Studie.
"Diese erste Veröffentlichung von Daten aus der Medical Genome Reference Bank gibt Forschern einen viel aussagekräftigeren Rahmen zur Identifizierung neuer krankheitsverursachender Genvarianten an die Hand", sagt Professor Thomas.
"Als wir beispielsweise die Genome von Prostatakrebspatienten analysierten, stellten wir fest, dass die Verwendung des MGRB als "Kontrolle" uns eine 25 % höhere Vorhersagekraft für krankheitsbedingte Genvarianten gab als eine andere Genomdatenbank, die üblicherweise verwendet wird von Forschern verwendet, um solche Varianten zu finden."
Bestimmung des biologischen Alters aus DNA
Durch die Sequenzierung des gesamten Genoms konnten die Forscher genetische Veränderungen im Zusammenhang mit dem Altern nachweisen, darunter kürzere Telomere, die „Kappen“an den Enden der Chromosomen und weniger mitochondriale DNA, die für die Energiegeneratoren von Zellen kodiert. Interessanterweise fanden die Forscher heraus, dass die Menge an mitochondrialer DNA bei Männern mit einer höheren Griffstärke assoziiert war.
"Wir konnten Veränderungen in den Genomen nachweisen, die zwischen gesunden älteren Personen gleichen Alters, aber unterschiedlicher körperlicher Funktion unterscheiden könnten. Dies deutet darauf hin, dass die DNA in der Blutprobe einer Person einen besseren Indikator dafür liefern könnte ihr 'biologisches Alter' als ihr chronologisches Alter", sagt Professor Thomas.
"Die Fähigkeit, ein Maß für das biologische Alter abzuleiten, kann die gesundheitlichen Auswirkungen von Individuen besser vorhersagen. Da unsere Bevölkerung altert, wird das Verständnis der genetischen Grundlage für gesundes Altern immer wichtiger", sagt Professor Thomas.
Die erste Veröffentlichung der Daten steht Forschern über die Vectis-Plattform zur Verfügung. Nach Fertigstellung wird die Medical Genome Reference Bank genomische Daten von über 4.000 älteren Australiern enth alten.