Genetische Entdeckungen der letzten 25 Jahre haben laut einer im Januar in Nature Research veröffentlichten Studie das Verständnis sowohl seltener als auch häufiger Krankheiten erheblich verbessert und die Entwicklung von Behandlung und Vorbeugung von Krankheiten vorangetrieben, die von entzündlichen Darmerkrankungen bis hin zu Diabetes reichen.
Das Papier mit dem Titel „Eine kurze Geschichte der Genetik menschlicher Krankheiten“bespricht Durchbrüche in der Assoziation spezifischer Gene mit bestimmten Erkrankungen, Fortschritte, die hauptsächlich durch Fortschritte in Technologie und analytischen Ansätzen angetrieben werden. Die Studie bietet auch einen Rahmen für medizinische Innovationen, um die klinische Versorgung in diesem Bereich zu verbessern.
"Die Zukunft der Medizin wird sich zunehmend darauf konzentrieren, eine Versorgung bereitzustellen, die auf die genetische Ausstattung und die Muster einer Person zugeschnitten ist", sagt Judy H. Cho, MD, Dekanin für Translationale Genetik an der Icahn School of Medicine am Mount Sinai, Direktor des Charles Bronfman Institute for Personalized Medicine und Co-Autor des Berichts. „Die Anwendung dieses Wissens wird uns helfen, die personalisierte Gesundheit und Medizin für Patienten im Mount Sinai Hospital jetzt und in den kommenden Jahren zu verbessern.“
Die Studie verfolgt Fortschritte in der Genomik in den letzten zwei Jahrzehnten durch bessere Technologie, erweiterten Zugang zu umfangreichen und vielfältigen Daten und die Entwicklung anderer grundlegender Ressourcen und Werkzeuge. Die Forscher stellen auch fest, wie Krankheiten entdeckt und identifiziert wurden.
Ein weiterer wichtiger Fortschritt ist die zunehmende Verfügbarkeit großer prospektiver populationsbasierter Kohorten, bekannt als Biobanken. Diese Biobanken enth alten häufig Gewebeproben von Personen mit vielen ethnischen Hintergründen und bieten Zugriff auf eine breite Palette von demografischen, klinischen und Lebensstildaten. Die Studie stellt fest, dass systematische Ansätze für den Datenaustausch, wie etwa globale Kooperationsnetzwerke, entscheidend für die Charakterisierung neuer Erkrankungen sind.
Heute werden Gentests für Personen mit Symptomen und für gefährdete Verwandte routinemäßig durchgeführt; es reicht von Krebsvorsorgeuntersuchungen bis hin zu nicht-invasiven pränatalen Tests. Es bleiben jedoch Herausforderungen bestehen, darunter das Fehlen evidenzbasierter Richtlinien zur Unterstützung von Gesundheitsempfehlungen, Unterschiede bei Tests in der Gesellschaft und der Mangel an Erfahrung in der Genomik bei einigen Angehörigen der Gesundheitsberufe.
Die Forscher sagen, dass die größte Aufgabe im kommenden Jahrzehnt darin bestehen wird, Strategien zu optimieren und umfassend umzusetzen, die die Humangenetik nutzen, um das Verständnis von Gesundheit und Krankheit zu verbessern und den Nutzen der Behandlung zu maximieren. Dies erfordert gemeinsame Anstrengungen von Industrie und Wissenschaft, um Folgendes zu etablieren:
- umfassende Inventare von Genotyp-Phänotyp-Beziehungen über Populationen und Umgebungen hinweg;
- proaktive Maßnahmen zur Beseitigung tief verwurzelter Unterschiede in der wissenschaftlichen Kapazität und klinischen Möglichkeiten, die Einzelpersonen und Gesellschaften auf der ganzen Welt zugute kommen;
- eine systematische Bewertung der Funktion auf Varianten- und Genebene über Zelltypen, Stadien und Expositionen hinweg;
- verbesserte Strategien zur Umwandlung von Grundwissen aus Bewertungen in voll entwickelte molekulare, zelluläre und physiologische Modelle der Krankheitsentwicklung; und
- Anwendung dieser biologischen Erkenntnisse, um neue Behandlungs- und Präventionsoptionen voranzutreiben.
