Eine ehrgeizige neue Studie über Gene in asiatischen Populationen füllt große Lücken in unserem Verständnis der Humangenetik, wirft Licht auf die Geschichte der menschlichen Migration und zielt letztendlich darauf ab, unsere Fähigkeit zur Behandlung von Krankheiten zu verbessern.
Forscher aus Dutzenden von Institutionen auf der ganzen Welt, einschließlich der University of Virginia School of Medicine, versuchen, die Unterrepräsentation asiatischer Bevölkerungsgruppen in der Genforschung anzugehen. Als GenomeAsia100K-Konsortium haben sie die Genome von 1.739 Menschen aus 219 verschiedenen Bevölkerungsgruppen in 64 Ländern in ganz Asien untersucht. Das ultimative Ziel ist es, wie der Name der Gruppe schon sagt, die Genome von 100.000 Menschen in ganz Asien zu sequenzieren. Dies wird eine Fundgrube an genetischen Informationen hervorbringen, die medizinischen Forschern und Ärzten dabei helfen, genetische Krankheiten besser zu verstehen und zu behandeln, Risikopersonen zu identifizieren und sogar zu bestimmen, wie Patienten auf Medikamente ansprechen werden.
„Die Unterrepräsentation asiatischer Bevölkerungsgruppen in genetischen Studien hat dazu geführt, dass die medizinische Relevanz für mehr als die Hälfte der menschlichen Bevölkerung verringert ist“, sagte der Forscher Aakrosh Ratan, PhD, vom Department of Public He alth Sciences and the Center for UVA Genomik der öffentlichen Gesundheit. "Das Hauptziel des Projekts ist es, die Anzahl der Personen zu erhöhen, die an diesen genetischen Studien teilnehmen, in erster Linie um unser Wissen über medizinische Genetik zu erweitern, aber auch um die menschliche Migration und die menschliche Herkunft zu verstehen."
Mutationen natürlicher Gene
Es gibt natürliche Genmutationen zwischen verschiedenen Populationen, erklärte Ratan. Dies erklärt zum Teil, warum bestimmte Populationen unterschiedlicher Abstammung ein höheres Risiko für bestimmte Krankheiten zu haben scheinen. Die Erstellung detaillierter Referenzdatenbanken für asiatische Bevölkerungsgruppen wird ein großer Vorteil für die medizinische Genetik für alle menschlichen Bevölkerungsgruppen sein, insbesondere aber für die Bemühungen, seltene Krankheiten in Asien zu verstehen.
"Zum Beispiel sprechen wir in unserem neuen Artikel über MODY, was sich auf Altersdiabetes bei jungen Menschen bezieht. Dies ist eine seltenere Art von Diabetes, die sich normalerweise vor dem 25. Lebensjahr entwickelt, und oft tun Sie dies benötigen kein Insulin", sagte Ratan. „Was wir gezeigt haben, war, dass Ärzte, wenn sie Patienten in Indien mit der Krankheit behandeln wollten, sehr davon profitieren würden, Informationen über genetische Mutationen zu haben, die in indischen Populationen gefunden wurden, um die genetischen Unterschiede zu identifizieren, die die Krankheit verursachen könnten. Wenn Sie nur in Datenbanken suchen die Mutationsdaten von europäischen Personen enth alten, ist es wahrscheinlicher, dass Sie falsch positive Ergebnisse sehen, und Sie werden es schwieriger finden, das genaue Gen zu lokalisieren, das die Krankheit verursacht."
Die Forschung bringt nicht nur Licht in die Ursachen von Krankheiten, sondern hilft Ärzten auch dabei, Patienten besser zu versorgen. Beispielsweise können einige Gruppen anfälliger für eine Nebenwirkung auf ein bestimmtes Medikament sein. Die Identifizierung der verantwortlichen Gene könnte Ärzten helfen zu wissen, welche Patienten dieses Medikament nicht oder in bestimmten Dosen nicht erh alten sollten.
"Wir haben auch die genetischen Unterschiede untersucht, die mit einer Nebenwirkung auf mehrere gängige Medikamente verbunden sind, und konnten asiatische Bevölkerungsgruppen identifizieren, die große Unterschiede in ihrer Reaktion zeigten", sagte Ratan. „Diese Referenzdatenbanken sind unerlässlich, um vorherzusagen oder zu verstehen, warum manche Medikamente nicht in bestimmten Dosierungen an Menschen bestimmter Bevölkerungsgruppen abgegeben werden sollten.“
